LE CARYOTYPE HUMAIN

 

PLAN

A - Définition

B - Principe des techniques cytogénétiques

  1. Prélèvement
  2. Obtention de mitoses
  3. Visualisation des chromosomes

C - Description du caryotype humain

  1. La chromatine
  2. Le chromosome métaphasique
  3. La classification des chromosomes
  4. Le polymorphisme chromosomique

D - Anomalies chromosomiques

  1. Anomaliesde nombres euploïdes et aneuploïdes

  2. Anomalie de structure portant sur 1 chromosome et 2 chromosomes
    t. réciproques
    t. robertsoniennes

  3. Sites fragiles
  4. Anomalies microcytogénétiques

E - La fréquence des anomalies chromosomiques

F - Les indications du caryotype

  1. Anomalies constitutionnelles
  2. Diagnostic prénatal
  3. Nouveau-né
  4. Enfant
  5. Adolescent
  6. Adulte
  7. - Anomalies acquises

NOMENCLATURE

Principaux symboles utilisés

A à G

 groupes de chromosomes
1 à 22 paires de chromosomes

X,Y

 gonosomes

/

 sépare deux populations cellulaires

p,q

 bras court, bras long

+

 chromosome surnuméraire

-

 chromosome perdu

R

 chromosome en anneau

i

 isochromosome

s

 satellite

t

 translocation

cen

 cencentromère

del

 délétion

dup

 duplication

ins

 insertion

inv

 inversion

mar

 marqueur

mat

 maternel

pat

 paternel

 

TYPES D’ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

ANOMALIES DE NOMBRE

Anomalies euploïdes

  • Triploïdies : diandrie et digynie
  • Tétraploïdies
    •

    Aneuploïdies

  • Trisomies
  • Monosomies
    •

    ANOMALIES DE STRUCTURE

    Un seul chromosome (figure 1)

    Deux chromosomes

    Anomalies complexes

    ANOMALIES DE LA STRUCTURE CHROMOSOMIQUE

    Trois postulats

    1 Les extrémités chromosomiques cassées sont instables et se ressoudent.

    2 Les télomères sont stables leur intégrité doit être respectée et ils ne peuvent se ressouder entre eux.

    3 Les fragments chromosomiques sans centromère ne sont pas transmis au cours des divisions.

    Formation le plus souvent au moment de la méiose.

    (PROPHASE 1)

    Il s’agit de CROSSING - OVER ECTOPIQUES

    Ils engendrent

    quand ces séquences sont situées sur le même chromosome.

    Translocations

    quand elles sont situées sur des chromosomes différents.

    Les recombinaisons mitotiques (phases G 1 ou G 2) sont beaucoup plus rares.

    Elles aboutissent à :

    TRANSLOCATIONS ROBERTSONIENNES

    Définition : réunion centromérique de 2 chromosomes acrocentriques avec

    perte de leurs bras courts

    les plus fréquents

    * t (13 ; 14)

    * t (14 ; 21)

    ex : Ségrégation de la translocation rob 14 ; 21 (figure 2)

    TRANSLOCATIONS RECIPROQUES

    Définition : résultat de l’échange de fragments chromosomiques entre

    2 chromosomes non homologues.

    sans conséquences phénotypiques si équilibrées

    malségrégation méiotique possible

    lors de la méiose appariemment point par

    point tétravalent. (figure 3)

    Modes de ségrégation (figure 4)

    3 modes

     

    INDICATIONS DU CARYOTYPE

    A - ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES

    Nouveau-né

    Enfant-

    PRADER-WILLI ; DI GEORGE
    NEPHROBLASTOME, RETINOBLASTOME

    Adolescent

    TURNER, KLINEFELTER

    Adulte

     

     

    B - ANOMALIES ACQUISES
    (ne touchent que quelques cellules)

    ANEMIE DE FANCONI
    SYNDROME DE BLOOM
    ATAXIE TELANGECTASIE

    à titre diagnostic.

    C - DIAGNOSTIC PRENATAL

    Indications du caryotype fœtal

    Prélèvements